尤文肉瘤关键点

• 尤文肉瘤是一种由骨或软组织中的某种细胞形成的肿瘤。
• 未分化的小圆细胞肉瘤也可能在骨或软组织中形成。
• 遗传状况可能会增加患尤文肉瘤和其他肉瘤的风险。
• 尤文肉瘤的体征和症状包括肿瘤附近的肿胀和疼痛。
• 检查骨骼和软组织的测试用于诊断尤文肉瘤并对其进行分期。
• 进行活检以诊断尤文肉瘤。
• 某些因素会影响预后（恢复的机会）。

尤文肉瘤是一种由骨或软组织中的某种细胞形成的肿瘤。

尤因肉瘤最常形成于腿、臂、脚、手、胸部、骨盆、脊柱或头骨的骨骼中。较少见的是，它形成于躯干、手臂、腿部、头部、颈部、腹膜后的软组织（腹部后部位于腹壁组织后面的区域，覆盖腹部的大部分器官） ，或其他地区。

尤文肉瘤最常见于青少年和年轻人（青少年至 20 多岁）。

尤文肉瘤也被称为周围原始神经外胚层肿瘤、阿斯金肿瘤（胸壁尤文肉瘤）、 骨外尤文肉瘤（骨以外组织中的尤文肉瘤）和尤文肉瘤家族肿瘤。

未分化的小圆细胞肉瘤也可能在骨或软组织中形成。

未分化的小圆形细胞肉瘤通常形成于骨骼或附着在骨骼上并帮助身体移动的肌肉中。有五种类型的未分化小圆细胞肉瘤，其治疗方式与尤文肉瘤类似：

• 具有BCOR重排的未分化小圆形细胞肉瘤。这种类型的骨肿瘤通常形成于骨盆、手臂或腿部。它可能会扩散到身体的其他部位。这种类型的骨肿瘤在 18 岁以下的儿童中更为常见。在这种类型的圆形细胞肉瘤中，BCOR 基因与CCNB3基因或其他基因连接。为了诊断这种小圆形细胞肉瘤，需要检查肿瘤细胞的这些基因变化。
• 具有CIC::DUX4重排的未分化小圆形细胞肉瘤。这种类型的软组织肿瘤通常形成于躯干、手臂或腿部。该病最常见于男性和 21 至 40 岁的年轻人。在这种类型的小圆细胞肉瘤中，CIC基因与DUX4基因相连。为了诊断这种小圆形细胞肉瘤，需要检查肿瘤细胞的这种基因变化。
• 具有CIC::NUTM1重排的未分化小圆形细胞肉瘤。这种类型的软组织肿瘤通常形成于中枢神经系统，但也可以形成于躯干。它在年轻患者中最常见。
• 具有EWSR1::NFATC2和FUS::NFATC2重排的未分化小圆形细胞肉瘤。这种类型的软组织肿瘤可能是良性 囊肿或恶性（癌症）肿瘤。它通常形成于手臂和腿部。这种恶性肿瘤在男性和成人中更为常见。
• 具有EWSR1::PATZ1融合的未分化小圆形细胞肉瘤。这种类型的软组织肿瘤通常形成于躯干，在成人中更常见。

遗传状况可能会增加患尤文肉瘤和其他肉瘤的风险。

任何增加一个人患病机会的因素都称为风险因素。并非每个具有一种或多种危险因素的儿童都会患上尤文肉瘤或其他肉瘤，并且某些没有任何已知危险因素的儿童也可能会患上尤文肉瘤。患有范可尼贫血的儿童患尤文肉瘤的风险可能增加。如果您认为您的孩子可能面临风险，请咨询您孩子的医生。

尤文肉瘤的体征和症状包括肿瘤附近的肿胀和疼痛。

这些和其他体征和症状可能是由尤文肉瘤或其他病症引起的。请咨询您孩子的医生是否有以下任何情况：

• 手臂、腿部、胸部或骨盆出现肿块（可能感觉柔软且温暖）。
• 肿块附近疼痛和/或肿胀
• 不明原因发烧
• 无缘无故折断的骨头

检查骨骼和软组织的测试用于诊断尤文肉瘤并对其进行分期。

对骨骼、软组织和附近区域进行拍照的程序有助于诊断尤文肉瘤并显示癌症扩散的程度。用于查明癌细胞是否已在骨骼和软组织内部和周围扩散或扩散到身体其他部位的过程称为分期。为了计划治疗，了解癌症是否已经扩散到身体的其他部位非常重要。尤文肉瘤的检测、诊断和 分期检查和手术通常同时进行。

除了询问您孩子的个人和家庭健康史并进行体检外，您孩子的医生可能会进行以下测试和程序来诊断或分期尤文肉瘤：

• MRI（磁共振成像）：一种使用磁铁、无线电波和计算机对身体内部区域（例如肿瘤形成区域）拍摄一系列详细图片的过程。此过程也称为核磁共振成像 (NMRI)。
• CT 扫描（CAT 扫描）：从不同角度拍摄身体内部区域（例如肿瘤形成区域或胸部）的一系列详细图片的过程。这些照片是由连接X 光机的计算机拍摄的。可以将染料注入静脉或吞咽，以帮助器官或组织更清晰地显示出来。此过程也称为计算机断层扫描、计算机断层扫描或计算机轴向断层扫描。
• PET-CT 扫描：结合PET 扫描和计算机断层扫描 (CT) 扫描图像的程序PET 和 CT 扫描在同一台机器上同时进行。将两次扫描得到的图片结合起来，可以得到比任一测试本身更详细的图片。
• 骨扫描：检查骨骼中是否存在快速分裂细胞（例如癌细胞）的程序。将极少量的放射性物质注入静脉并穿过血流。放射性物质聚集在癌症的骨骼中，并被扫描仪检测到。
• 骨髓抽吸和活检：通过将空心针插入髋骨来取出骨髓和一小块骨头。从两个髋骨中取出样本。病理学家在显微镜下观察骨髓和骨骼，看看癌症是否已经扩散。
• X 射线：X 射线是一种能量束，可以穿过身体并投射到胶片上，拍摄身体内部区域的图片，例如胸部或肿瘤形成的区域。
• 全血细胞计数(CBC) ：抽取血液样本并检查以下内容
  • 红细胞、白细胞和血小板的数量。
  • 红细胞中血红蛋白（携带氧气的蛋白质）的量。
  • 血液样本中由红细胞组成的部分。
• 血液化学研究：检查血液样本以测量体内器官和组织释放到血液中的某些物质（例如乳酸脱氢酶（LDH） ）含量的过程物质含量异常（高于或低于正常）可能是疾病的征兆。

进行活检以诊断尤文肉瘤。

在活检过程中取出组织样本，以便病理学家在显微镜下观察，以检查是否有癌症迹象。如果在接受治疗的同一中心进行活检会很有帮助。以下类型的活检用于诊断尤文肉瘤：

• 切开活检：对于切开活检，通过皮肤 切口取出组织样本
• 针活检：在这种活检中，使用针取出组织样本。

治疗患者的专家（病理学家、放射肿瘤学家和外科医生）通常会共同决定放置针或活检切口的最佳部位。活检部位的选择很重要。未正确选择的活检部位可能会导致更广泛的手术切除肿瘤或更大的区域接受放射治疗。

如果癌症有可能扩散到附近的淋巴结，则可能会切除一个或多个淋巴结并检查是否有癌症迹象。

可以对移除的组织进行以下测试：

• 细胞遗传学分析：一种实验室测试，对组织样本中的细胞染色体进行计数并检查是否有任何变化，例如断裂、缺失、重新排列或多余的染色体。某些染色体的变化可能是癌症的征兆。细胞遗传学分析用于帮助诊断癌症、制定治疗计划或了解治疗效果。
• 免疫组织化学：一种实验室测试，使用抗体检查患者组织样本中的某些抗原（标记物）。抗体通常与酶或荧光染料连接。抗体与组织样本中的特定抗原结合后，酶或染料被激活，然后可以在显微镜下看到抗原。此类测试用于帮助诊断癌症并帮助区分一种类型的癌症和另一种类型的癌症。
• 流式细胞术：一种实验室测试，可测量样品中的细胞数量、样品中活细胞的百分比以及细胞的某些特征，例如大小、形状以及细胞上是否存在肿瘤（或其他）标记物细胞表面。来自患者血液、骨髓或其他组织样本的细胞被荧光染料染色，放入液体中，然后一次一个地通过一束光。测试结果基于用荧光染料染色的细胞对光束的反应。
• 逆转录聚合酶链反应 ( RT-PCR ) 测试：一种实验室测试，测量由特定基因产生的称为mRNA 的遗传物质的量。一种称为逆转录酶的酶用于将特定的RNA片段转化为匹配的DNA片段，该 DNA 片段可以通过另一种称为 DNA 聚合酶的酶进行扩增（大量生成）。扩增的 DNA 拷贝有助于判断某个特定的 mRNA 是否是由基因产生的。RT-PCR 可用于检查某些基因的激活情况，这些基因可能表明癌细胞的存在。该测试可用于寻找基因或染色体的某些变化，这可能有助于诊断癌症。

某些因素会影响预后（恢复的机会）。

影响预后的因素在治疗前后是不同的。

在给予任何治疗之前，预后取决于：

• 肿瘤在身体的哪个部位开始
• 肿瘤是否形成于骨骼或软组织中
• 肿瘤是否已扩散到淋巴结或身体的远处部位
• 确诊肿瘤时肿瘤有多大
• 血液中LDH水平是否高于正常值
• 肿瘤是否有某些基因改变
• 血液中是否发现肿瘤DNA 
• 患者的年龄
• 患者的性别
• 患者是否接受过其他癌症的治疗
• 肿瘤是否刚刚被诊断出来或已经复发

治疗后，预后受以下因素影响：

• 肿瘤是否通过手术完全切除
• 肿瘤是否对化疗或放疗有反应

如果癌症在初始治疗后复发，预后取决于：

• 癌症是否在初次治疗后两年多后复发
• 癌症是否在最初形成的地方和身体的其他部位复发，或者是否仅在一个部位复发。